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遗传学代怀孕多少钱武汉检测知多少

时间:2019-03-20 09:46来源:未知 作者:代孕网站 点击:
步入后基因组时代,医学检验中增加了一类新成员,那就是个体的遗传物质检测。想了解遗传学检测的相关内容,我们首先来理顺一下遗传物质的有关概念:1.构成遗传物质的基本分子是

步入后基因组时代,医学检验中增加了一类新成员,那就是个体的遗传物质检测。想了解遗传学检测的相关内容,我

们首先来理顺一下遗传物质的有关概念:

1. 构成遗传物质的基本分子是脱氧核糖核苷酸,由脱氧核糖及四种含氮碱基组合而成。通用代表字母为:A-腺嘌呤,T-

胸腺嘧啶,C-胞嘧啶,G-鸟嘌呤。

2. A-T/C-G配对互补相连成双链,形成了DNA。碱基对(base pair,简写bp)计数按照倍递增,计为1-1Kb-1Mb。

3. 长长的DNA经过螺旋代怀孕多少钱武汉 形成染色质,浓缩后变为染色体。

4. 一些DNA片段可以被转录成为RNA,翻译形成蛋白质,表达生物学功能,被称为基因(gene)。DNA片段中一部分会

被翻译出来称作外显子,被剪切掉不表达的称作内含子。

5. 在人类,一套完整的遗传物质有约30亿对碱基,46条染色体。基因数量则约为4万个。

图1示细胞-细胞核-染色体-DNA双链结构,引自

如果拿万里长城打个比方,长城由一块块砖有规律的堆砌而成,并在一些地方设置突出的瞭望台以便点起狼烟传递信

号。ATCG对应砖块,瞭望台对应外显子,长城则对应染色体。

遗传物质的变化可以出现在单个分子,一段DNA片段,甚至一条染色体。DNA的单个分子变化称为点突变,减少称为

缺失,复制增多称为重复。染色体减少一条称为单体,增加一条称为三体。所以根据检测的目标不同,遗传学检测种类多

Sanger测序:由美国生物化学家Frederick Sanger20世纪70年代末提出,用于检测DNA中ATCG序列,即一代测

序,至今仍然是DNA分子测序的金标准。可检测单个碱基和小片段(数百bp)变异。

2. 多重连接探针扩增技术(MLPA):年由Schouten等首先报道,可针对靶序列的多个点突变、缺失或重复进行检

3. 微阵列芯片(Microarray):可一次性检测所有设定好的微小片段的缺失或重复,分辨率为数百bp。

3. 微阵列芯片(Microarray):可一次性检测所有设定好的微小片段的缺失或重复,分辨率为数百bp。

4. 二代测序(NGS):可以一次性检测单个或一组基因、致病基因外显子或全基因组(whole genome);可精确识

5. 染色体核型分析:20世纪50年代后,通过细胞培养和显带技术来检测染武汉代怀孕价格表色体数目和结构异常。分辨率多大于5Mb。

6. 原位荧光杂交(FISH):年,Bauman 首次将荧光原位杂交用于核酸检测,此后FISH利用特异的探针可检测DNA

图2示各种检测方法的实验原理,引自Prenatal and pre-implantation genetic diagnos is, NATURE REVIEWS GENETICS,.

虽然检测方法繁多,但医生会根据诊断方向选择合适患者的检查方法。例如:

1. 对于无遗传病家族史的不孕夫妻,辅助生殖技术助孕前需要染色体核型分析筛查染色体数目和结构异常。虽然在健

康成年人中,染色体异常的比例很低,但一旦发现异常可能需要筛选胚胎来减少异常胚胎导致的出生缺陷和反复流产。

2. 对于反复自然流产患者的胚胎组织,推荐微阵列芯片排除染色体微小片段的缺失或重复,以及非整倍体和三倍体等

异常。早期胚胎丢失异常检出率可达50%-75%。

3. 对于有家族遗传病史、需要明确基因诊断的家系(包括夫妻、患儿、胎儿及胚胎),则可能需要MLPA或二代测序

获取全面的遗传信息,以及一代测序验证。在此需要注意,患儿或胎儿如果不幸夭折,最佳的提供证据的方法就是留存血

样,保存好当时的就医记录,以便医生分析病因及再生育风险。随着科学技术的进步和遗传学研究的进展,以前不能被诊

断的疾病今后是有望获得明确诊断甚至治疗的。

在知识爆炸的时代,希望能做一点燎原星火,为需要的人送去一点光。

1. Vermeesch JR, et al.Prenatal and pre-implantation genetic diagnos is.NATURE REVIEWS GENETICS,,17 (10): 643-56.

2. Harper J.C., et al. Recent 武汉代孕基地developments in genetics and medically ass isted reproduction: from research to clinical applications.European Journal

of Human Genetics ,,26:12-33.

3. 祁鸣等译.临床遗传学.浙江大学出版社,.原版作者HelenV.Firth(英)

4. 周静,等.不同助孕方式中例早孕期自然流产物异常核型比较.诊断学理论与实践,,16(03):277-281.

梁珊珊,主治医师,年复旦大学妇产科学硕士毕业,现同济大学临床医学博士在读。年起在本院辅助生殖科

从事胚胎实验室及生殖遗传相关咨询工作。曾获中国遗传学会遗传咨询分会颁发的遗传咨询师培训合格证,以及上海市人

类辅助生殖技术培训基地颁发的生殖医学进修合格证。

自年起,开设门诊进行辅助生殖相关的染色体异常及遗传病家族史患者生育风险咨询,并对不良孕产史患者进行

病因分析及助孕指导。已接受咨询助孕的患者达到700余例。

每周三上午 东院门诊5楼 生殖医学科门诊

每周三下午 东院门诊5楼 生殖遗传门诊(专题门诊)

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